医学書・医学雑誌専門出版社

第1 章 序論
第2 章 ヒトゲノム入門
第3 章 ヒトゲノム：遺伝子の構造と機能
第4 章 ヒトの遺伝的多様性：ゲノムの多様性
第5 章 臨床細胞遺伝学的解析とゲノム解析の原理
第6 章 染色体およびゲノムの量的変化にもとづく疾患：常染色体異常と性染色体異常
第7 章 単一遺伝子疾患の遺伝形式
第8 章 臨床エピジェネティクスの原理
第9 章 多因子疾患の遺伝学
第10 章 ゲノム医学のための集団遺伝学
第11 章 ヒト疾患における遺伝学的基礎の解明
第12 章 遺伝性疾患の分子遺伝学的原理
第13 章 遺伝性疾患の分子生物学的，生化学的，細胞学的基礎
第14 章 遺伝性疾患の治療
第15 章 発生遺伝学と先天異常
第16 章 がん遺伝学とゲノム学
第17 章 遺伝カウンセリングとリスク評価
第18 章 妊娠前検査と出生前診断
第19 章 医療，個別化医療へのゲノム学の応用
第20 章 遺伝医学とゲノム医学における倫理的・社会的課題

2025-07-28

【正誤表】下記の箇所に誤りがございました。ここに訂正するとともに, 読者の方々に深くお詫びいたします。

39ページ左 1行目
【誤】　TATAボックスが存在する（図3.6参照）
【正】　TATAボックスが存在する（図3.7参照）

43ページ右 下から7行目
【誤】　RNAの翻訳後プロセシングを制御する中核
【正】　RNAの転写後プロセシングを制御する中核

47ページ表3.2 左から3列目
【誤】　発生段階で機能する100未満の遺伝子
【正】　発生段階で機能する100を超える遺伝子

48ページ右 最下行
【誤】　影響については第7章で紹介する
【正】　影響については第8章で紹介する

60ページ右 下から4行目
【誤】　1本の染色体領域に1カ所以上存在する
【正】　1本の染色体領域に2カ所以上存在する

65ページ左 下から9行目
【誤】双方のタイプの例を第11章で示す。
【正】双方のタイプの例を第12章で示す。

65ページ右 下から20行目
【誤】　正常に遺伝子産物が翻訳される。
【正】　その点を除いて正常に遺伝子産物が翻訳される。

68ページ左 下から14行目
【誤】　診断検査の販売が許可されているものは限られた数である。
【正】　診断検査の販売が許可されているものも，少数ながら登場している。

71ページ左 下から10行目
【誤】　すべての単一遺伝子疾患を合わせたものより多くなる。
【正】　すべての単一遺伝子疾患より発生頻度としては高い。

80ページ表5.1 2列目下から13行目
【誤】　重複（dupliction）
【正】　重複（duplication）

2025-07-24

【正誤表】下記の箇所に誤りがございました。ここに訂正するとともに, 読者の方々に深くお詫びいたします。

症例提示の正誤表

524ページ左 「主要な表現型の特徴」の6行目
【誤】　視力障害は後期でみられる。
【正】　中心視力の障害は後期でみられる。

524ページ右 上から7行目
【誤】　補体C3（C3）のバリアントがAMDの罹患率に
【正】　補体C3（C3）のありふれたバリアントがAMDの罹患率に

525ページ右 「小グループでの討論のための質問」の8行目
【誤】　3. AMDの病態にかかわっている他のタンパク質についてもその機序を推察せよ。
【正】　3. AMDへの関与が疑われるその他のタイプのタンパク質をあげよ。

529ページ左 「病歴と身体所見」の上から9行目
【誤】　lonor（孤独が好きな人）
【正】　loner（孤独が好きな人）

540ページ左 「主要な表現型の特徴」の一番下の行および541ページ左 7行目
【誤】　食道気管支瘻
【正】　気管食道瘻

540ページ左 下から4行目
【誤】　CHD7のバリアント解析
【正】　CHD7のシークエンシングと欠失重複解析

541ページ左 1行目
【誤】　虹彩，網膜，脈絡膜のコロボーマ
【正】　虹彩，網膜，脈絡膜，視神経乳頭いずれかのコロボーマ

541ページ左 下から6行目
【誤】　軽度から重度まで程度の差はあるものの大多数の患者にみられ，行動異常（多動，睡眠障害，脅迫衝動性行動）の頻度も高い。
【正】　軽度から重度まで起こりうる。行動異常（多動，睡眠障害，強迫衝動性行動）の頻度も高い。

541ページ右 16行目
【誤】　本疾患において父親の生殖細胞系列モザイク
【正】　本疾患において片親の生殖細胞系列モザイク

541ページ右 17行目
【誤】　非罹患または軽度の患者は，CHD7バリアントを体細胞モザイクでもつ場合もある。
【正】　非罹患，あるいはごく軽微な症候を有する片親が，CHD7の病的バリアントを体細胞モザイクの形で同じく有していたということであるように思われる。

541ページ右 「小グループでの討論のための質問」
【誤】　5%の再発率についてどのように遺伝カウンセリングを行うか？
【正】　再発リスクが5%であると遺伝カウンセリングする根拠は何か？

542ページ右 9行目
【誤】　BCLペプチドの長さにより
【正】　BCRペプチドの長さにより

543ページ右 「小グループでの討論のための質問」最下行
【誤】　また，どのようながんの治療戦略が確立しているか？
【正】　それらのうち，標的治療が奏功しているものにはどのようなものがあるか？

549ページ左 11行目
【誤】　肺間質の破壊や肺高血圧
【正】　肺実質の破壊や肺高血圧

555ページ左 「小グループでの討論のための質問」の下から3行目
【誤】　生殖細胞系列モザイクが疾患を引き起こす率はどのくらいか？
【正】　ある疾患に生殖細胞系列モザイクが関与する率はどのように算出するか？

557ページ右 下から11行目
【誤】　成人期ではグルカゴン様ペプチドⅠ受容体作動薬やインスリンの使用
【正】　成人期ではグルカゴン様ペプチドⅠ受容体作動薬とインスリンの併用

560ページ表C.16.2 表下3行目
【誤】　PAD：末梢血管管理
【正】　PVD：末梢血管管理

560ページ右 7行目
【誤】　基準値から
【正】　治療前値から

562ページ左 「主要な表現型の特徴」の1行目
【誤】　発症時期：脆弱X 症候群は小児期，FXTAS（fragile Xassociated tremor/ataxia syndrome）は成人初期から中期，FXPOI（fragile X-associated primary ovarian insufficiency）は成人後期
【正】　発症時期：脆弱X 症候群は小児期，FXPOI（fragile X-associated primary ovarian insufficiency）は成人初期から中期，FXTAS（fragile Xassociated tremor/ataxia syndrome）は成人後期

563ページ左 19行目
【誤】　CGGの反復回数と隣接するFMR1プロモーターが
【正】　CGGの反復配列と隣接するFMR1プロモーターが

564ページ左 6行目
【誤】　中間型アレルをもつ女性の子どもが完全変異の
【正】　中間型アレルをもつ女性の子どもが前変異の

565ページ右 下から3行目
【誤】　大腿骨遠位端の骨梁下陥凹
【正】　大腿骨遠位端の管状化不全

566ページ 図C.18.1図説2行目
【誤】　血管壊死
【正】　無腐性壊死

567ページ左 下から4行目
【誤】　自然歴を変え，脾機能低下症患者に
【正】　自然歴を変え，脾機能亢進症患者に

574ページ左 3行目
【誤】　イントロン22の配列とF8とテロメア近傍の相同配列との間の
【正】　イントロン22の配列とF8のテロメア側にある相同配列との間の

574ページ左 12行目
【誤】　稀なF9のバリアント
【正】　F9としては一風変わったバリアント

574ページ右 下から14行目
【誤】　その多くは月経困難症である。
【正】　その多くは過多月経である。

577ページ左 下から5行目
【誤】　ヘテロ結合性欠失から
【正】　ヘテロ接合性欠失から

579ページ右 3行目
【誤】　男女比は1.4：1である。
【正】　男女比は1：1.4である。

579ページ右 下から6行目
【誤】　HPEに関連するSTAG3とSMC1AはX連鎖性である。
【正】　HPEに関連するSTAG2とSMC1AはX連鎖性である。

580ページ 図C.23.1の図説1行目
【誤】　（B）半分葉型HPE，上顎骨無形成，口唇裂。
【正】　（B）半分葉型HPE，前上顎無形成，口唇裂。

580ページ右 下から10行目
【誤】　発端者が重症な表現型を示すSHH病的バリアントを有する家族例の一部では，二遺伝子（digenic）遺伝の考え方により，低い浸透率が説明できる可能性がある。
【正】　SHH病的バリアント単独では低浸透率の表現型だったにもかかわらず，他のHPE関連遺伝子との二遺伝子（digenic）遺伝により，より重篤な患者の表現型が説明できる場合がある。

582ページ右 4行目
【誤】　診断されてショックを受けたことを援助し，
【正】　診断されてショックを受けたことに配慮を行った上で，

583ページ 図C.24.2の図説2行目
【誤】　Wexler博士の家族の歴史は，
【正】　Wexler博士はHuntington病の家族歴をもつことが，

585ページ右 4行目
【誤】　およそ80%にMYBPC3とMYH7にバリアント
【正】　およそ80%にMYBPC3もしくはMYH7にバリアント

585ページ右 下から4行目
【誤】　施行されることがある。
【正】　施行されることがある（ただし陽性結果が得られることは少ない）。

588ページ左 6行目
【誤】　腫瘍の易罹性である。
【正】　腫瘍の易罹患性である。

588ページ左 下から4行目
【誤】　（第17章を参照）。
【正】　（第5章を参照）。

588ページ右 下から4行目
【誤】　Proteus症候群における経過の異なる一卵性双生児の報告
【正】　Proteus症候群の一卵性双生児不一致例の報告

590ページタイトル
【誤】　子宮内胎児成長障害　Intrauterine Growth Restriction
【正】　胎児発育不全　Fetal Growth Restriction

591ページ右 12行目
【誤】　長期に進行するFGRが単独に発症している場合は，胎児予後不良
【正】　長期に進行するFGRは，それだけで胎児予後不良

596ページ左 下から7行目
【誤】　そのうち約10％が大腸がんを
【正】　そのうち約10％が最終的に大腸がんを

596ページ右 下から16行目
【誤】　EPCAMの3′エクソンと
【正】　EPCAMの3′側の複数エクソンと

597ページ右 1行目
【誤】　25歳からの定期的な近位大腸内視鏡検査，または予防的大腸切除により，平均余命は13.5年延長，もしくは15年以上延長が期待できる。
【正】　25歳からの定期的な近位大腸内視鏡検査，または予防的大腸切除により，平均余命の延長はそれぞれ13.5年，15年以上が期待できる。

600ページ右 下から11行目
【誤】　ARB治療はプラセボ群またはβ遮断薬治療に追加された群と比較して，
【正】　ARB治療またはARB治療にプラセボ群またはβ遮断薬治療を追加した場合，プラセボ群と比較して，

601ページ左 下から5行目
【誤】　Marfan症候群家系，FBN1の既知の病的バリアントを有する家系において，
【正】　Marfan症候群家系で，FBN1の既知の病的バリアントを有する家系において，

615ページ左 下から2行目
【誤】　単掌側皺，第5指の斜指症
【正】　単一手掌屈曲線，第5指の彎指趾症

616ページ右 28行目
【誤】　第5指の斜指症
【正】　第5指の彎指趾症

616ページ右 29行目
【誤】　骨端線
【正】　骨端

636ページ左 下から13行目
【誤】　K.O.は前日には元気で
【正】　K.O.はその日の昼間までは元気で

637ページ左 14行目
【誤】　無形性発作を発症するリスク
【正】　無形成発作を発症するリスク

656ページ左 2行目
【誤】　繰り返し配列（TTACCG）である。
【正】　繰り返し配列（TTAGGG）である。